二十二对染色体异常的症状

二十二对染色体某一对或者某几对发生异常,都会引起病变,二十二对染色体病变可以分为两类,一种是显性遗传疾病,一种是隐形遗传疾病。下面我们来分别介绍一下。

一、显性疾病

1.家族性高脂蛋白血症:患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加,胆固醇和磷脂也增加,甘油三脂正常或微增。

2.椭圆形红细胞增多症:患者有50%或更多的红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠形和杆状,这种患者存在不同程度的溶血现象。

3.遗传性球形细胞增多症:此病是一种慢性溶血性贫血,主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。新生儿期发病时可有严重贫血和黄疸症状。

4.胱氨酸尿症:此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。

5.周期性麻痹:此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。

二、隐性疾病

1.苯丙酮尿症:这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶(PAH),该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸,由于它的缺乏,导致苯丙氨酸的转化受阻,造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。

2.黑尿症:人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸,后者再进一步分解成二氧化碳和水,使得尿液中无尿黑酸存在。

3.白化病:患者身体中控制酪氨酸合成酶的基因发生了隐性突变或从双亲那里得到的是两个隐性基因,这种人就不能合成酪氨酸酶,从而导致体内黑色素的形成受阻,缺乏黑色素的结果,使人体全身发白,就连头发、眉毛也是白的。

4.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症:患儿呈现腹泻,为水样便,与尿很相似。腹泻的发生和程度与喂给糖的时间及量有关,给食后24h出现腹泻,进食越多越严重,但患儿进食量却又很大,所以体重很快下降。

5.镰刀形红细胞贫血病:此病常认为是常染色体隐性遗传,更像不完全显性,致病基因的纯合体贫血严重,发育不良,关节、腹部和肌肉疼痛,多在幼年期死亡。

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